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Xeroderma pigmentoso

Malattia genetica rara che causa un'ipersensibilità ai raggi del sole, con scottature e vescicole

Xeroderma pigmentoso

Cos’è lo xeroderma pigmentoso

Lo xeroderma pigmentoso è una malattia genetica rara, caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni solari. Le cause di questo disturbo sono legate alla mutazione di un gene che produce una proteina fondamentale per la riparazione del DNA, la proteina XP. In realtà, il gene che causa lo xeroderma pigmentoso non è sempre lo stesso: sono stati individuati almeno 9 diversi geni XP su cromosomi diversi capaci di esprimere questa mutazione. 

È una patologia congenita, ossia presente alla nascita, e gli individui affetti da xeroderma pigmentoso soffrono di disturbi a carico della pelle, degli occhi e, in alcuni casi, del sistema nervoso. Inoltre, il quasi inevitabile sviluppo di tumori cutanei riduce sia la qualità che l’aspettativa di vita. 

Quali sono i sintomi dello xeroderma pigmentoso 

Le manifestazioni cliniche dello xeroderma pigmentoso variano in base sia al gene mutato che al tipo di mutazione presente. Uno dei segni più evidenti è lo sviluppo di zone del corpo più scure, specialmente nelle aree esposte alla luce solare o scarsamente protette. In definitiva, i pazienti soffrono di fotosensibilità estrema, cheratosi, comparsa di lentiggini e tumori cutanei. Gli apparati più colpiti sono pelle e occhi ma, quando questa patologia colpisce il sistema nervoso, può portare a conseguenze molto gravi come ritardo cognitivo, microcefalia e sordità progressiva.

Tra i sintomi dello xeroderma pigmentoso troviamo:

- Gravi scottature o vescicole 
- Comparsa di abbondanti lentiggini 
- Tumori della pelle (entro i 10 anni di vita)
- Cheratiti 
- Opacità corneale 
- Fotofobia 

Come già accennato, i sintomi non sono sempre gli stessi poiché dipendono dal tipo di mutazione che colpisce l’individuo. In altri casi, ad esempio, possono comparire anche bassa statura e capelli fragili, oltre a carenza di vitamina D.

Quali sono le cause dello xeroderma pigmentoso 

Le cause dello xeroderma pigmentoso sono attribuibili alla mutazione di un gene e della sua proteina associata, la proteina XP. Quando questa proteina viene prodotta in maniera normale, provvede alla riparazione del DNA danneggiato mentre, a causa della mutazione, il sistema di riparazione non funziona. Il gene colpito dalla mutazione non è sempre lo stesso e questa malattia è definita a trasmissione autosomica recessiva.

Il patrimonio genetico di ogni individuo è costituito da 22 coppie di autosomi (cromosomi che non determinano il sesso) e una coppia di cromosomi determinanti il sesso (XX per il genere femminile; XY per quello maschile). In definitiva, la metà dei cromosomi è ereditata dal padre e l’altra metà dalla madre. Una malattia genetica si definisce recessiva quando, per essere espressa, ha bisogno che la mutazione sia presente in coppia. La mutazione di un singolo gene (solo materno o solo paterno) non determina l’insorgenza della malattia e il soggetto viene definito portatore sano. Quindi, per ricapitolare: autosomica perché il gene colpito è localizzato su uno dei 22 autosomi e recessiva perché, per causare la malattia, entrambi i geni devono portare con sé la mutazione. 

Xeroderma pigmentoso: i rimedi del farmacista 

Allo stato attuale, non è disponibile una cura per lo xeroderma pigmentoso e la terapia è limitata alla riduzione dei sintomi. I pazienti che soffrono di questa patologia devono evitare l’esposizione al sole, indossare vestiti che proteggono dai raggi UV, indossare occhiali da sole con lenti polarizzate, proteggere le abitazioni con vetri o pellicole che non permettano il passaggio dei raggi solari e utilizzare creme solari con la massima protezione come Sun System di Rilastil per i bambini o Sun Dry di Eucerin per gli adulti. Inoltre, i soggetti affetti da xeroderma pigmentoso presentano, spesso, carenza di vitamina D che può essere trattata con l’integratore ImmuniFlor di Esi.

 

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