Drepanocitosi

Cos’è la drepanocitosi 

La drepanocitosi, o anemia falciforme, è una malattia genetica del sangue, più precisamente dei globuli rossi, caratterizzata da un difetto nella struttura dell’emoglobina, la proteina che lega e trasporta l’ossigeno nel torrente circolatorio. 

In condizioni normali, i globuli rossi hanno una forma arrotondata, simile a un disco, e scorrono molto facilmente anche attraverso i vasi più piccoli. Quando invece si è affetti da drepanocitosi, l’emoglobina precipita e i globuli rossi assumono una forma insolita a forma di falce, diventando rigidi con superficie irregolare. 

A causa di questo cambiamento strutturale, le emazie tendono a ostruire i vasi più piccoli, causando gravi danni ai tessuti che, così, non ricevono più ossigeno. 

Quali sono i sintomi della drepanocitosi 

Trattandosi di una malattia a carattere genetico, i disturbi causati dall’anemia falciforme tendono a comparire in giovane età e già dai primi mesi di vita. 

Si tratta di una patologia che colpisce quasi esclusivamente i soggetti di origine africana, in particolare dell’Africa sub-sahariana, quelli di origine indiana e del Medio Oriente. Il quadro clinico può essere molto vario ed eterogeneo; nei soggetti che presentano un solo gene danneggiato, la malattia non viene espressa, mentre, per i portatori di entrambi i geni alterati, la situazione è ben diversa.

Le manifestazioni cliniche possono essere raggruppate in quelle che vengono chiamate crisi falciformi, con episodi dolorosi, aumentata sensibilità a infezioni e grave anemia. 

Tra i sintomi della drepanocitosi troviamo:

In media i globuli rossi sani vivono circa 120 giorni, mentre, quelli falciformi, vivono al massimo 10-20 giorni. Questo porta alla comparsa di anemia con tachicardia, mal di testa, vertigini e svenimenti. 

La drepanocitosi è maggiormente diffusa nelle zone dove la malaria presenta un’incidenza più alta: questo perché i portatori sani di questa patologia resistono meglio agli agenti patogeni che causano la stessa malaria.

Quali sono le cause della drepanocitosi

Le cause della drepanocitosi sono esclusivamente genetiche e l’unico modo per contrarre la malattia è quello di ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. 

I geni di ogni persona sono presenti a coppia, con un gene ereditato dalla madre e uno dal padre. Questi contengono un insieme di istruzioni che determinano le caratteristiche di ogni individuo, come il colore degli occhi, i capelli e le proteine che devono essere prodotte, tra cui l’emoglobina. 

Nelle persone con drepanocitosi, i geni deputati alla produzione di emoglobina sono difettosi e causano lo sviluppo di emoglobina anomala che prende la tipica forma a falce. 

Se entrambi i genitori sono portatori sani, il nascituro avrà il 25% di possibilità di contrarre la malattia, mentre, se un genitore è portatore sano e l’altro non presenta alterazioni genetiche, non è possibile che nasca un figlio malato. 

La diagnosi per la drepanocitosi si esegue tramite un esame del sangue che è possibile effettuare anche durante la gravidanza; questo è fondamentale per iniziare subito le cure e garantire una vita normale al bambino. 

Drepanocitosi: i rimedi del farmacista

La terapia per la drepanocitosi, di solito, si segue per tutta la vita e si basa su farmaci utili ad alleviare i disturbi e a prevenire le manifestazioni.

Inoltre, per ridurre la possibilità che si verifichino episodi di crisi falciformi, è bene evitare possibili fattori scatenanti come la disidratazione, il contatto con il freddo e gli sbalzi di temperatura.

Se gli episodi di dolore sono ricorrenti, si possono gestire attraverso farmaci come Brufen in compresse. Nel caso di anemia falciforme è molto importante fare prevenzione, anche attraverso l’uso di integratori di acido folico, come le bustine di Kentofer o la soluzione orosolubile Sideral. 

Per ridurre la concentrazione dell’emoglobina difettosa, è possibile anche ricorrere alle trasfusioni di sangue. Nei casi più gravi, infine, il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo permette la cura e la guarigione dalla drepanocitosi. 

Purtroppo, il trapianto è disponibile solo in una ridotta percentuale, sia per la scarsità di donatori adatti, sia per l’elevato numero di effetti indesiderati.