Favismo

Una carenza enzimatica che pu causare conseguenze gravi

 

Cos’è il favismo 

Il favismo è un’anomalia genetica che dipende da alcuni enzimi contenuti nei globuli rossi umani. I soggetti affetti da favismo, detti fabici, presentano un deficit di un enzima chiamato glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Questo enzima è indispensabile per il corretto funzionamento dei globuli rossi e, nei pazienti in cui si riscontra questa carenza di G6PD, l’assunzione di alcuni alimenti o farmaci porta a un forte stress ossidativo degli eritrociti con conseguenze piuttosto serie tra cui ittero e crisi emolitica (distruzione dei globuli).

Il termine favismo deriva dall’antichità poiché, già nell’antica Grecia, si era osservato che il consumo di alcuni legumi come le fave portava qualche persona ad avere conseguenze anche fatali. Oggi sappiamo che questa anomalia genetica può anche avvenire indipendentemente dal consumo di fave e, nei soggetti più a rischio, anche la semplice inalazione di sostanze come la naftalina può provocare reazione emolitica.

Quali sono i sintomi del favismo

I pazienti affetti da favismo, dopo 12 - 48 ore dall’ingestione di legumi o farmaci particolari, possono manifestare quella che è chiamata “sindrome fabica”. L’ittero è il primo segno distintivo, seguito dalle urine scure. Quando la reazione si manifesta in modo grave si può riscontare un collasso cardiocircolatorio e l’aumento dell’ittero può provocare danni cerebrali. 

Tra i sintomi del favismo troviamo:

- Ittero
- Sclere oculari (bianco dell’occhio) gialle intense 
- Urine scure
- Crisi emolitica
- Kernittero

Quali sono le cause del favismo

Come abbiamo già detto questa patologia dipende da un’anomalia genetica che causa una carenza di enzima G6PD. Il compito principale di questo enzima è quello di proteggere i globuli rossi dall’ossidazione (eccessivo rilascio di radicali liberi). Alcuni legumi, come fave o piselli, contengono sostanze che hanno un’elevata capacità ossidante e rendono molto fragili le membrane dei globuli rossi fino a poter causare la loro distruzione se l’individuo presenta una carenza dell’enzima sopracitato. Alcuni farmaci, tra cui chemioterapici o antimalarici, hanno lo stesso effetto ossidativo e, nei soggetti fabici, possono portare a una reazione fatale poiché i globuli rossi in assenza di protezione da stress ossidativo vanno incontro a crisi emolitiche. 

Tra gli alimenti da evitare se si soffre di favismo ci sono:

- Fave
- Piselli
- Soia
- Verbena 
- In generale tutti i legumi

Tra i farmaci e le sostanze da evitare citiamo:

- Naftalina
- Analgesici
- Antipiretici 
- Antimalarici
- Alcuni chemioterapici

Vale la pena ricordare che nella maggior parte dei casi di pazienti con deficit di G6PD essi risultano asintomatici. 

Favismo: i rimedi del farmacista

L’unica cura contro il favismo si basa sulla prevenzione. I soggetti predisposti devono tassativamente evitare di assumere o, anche solo inalare, sostanze che possano portare all’insorgenza della sintomatologia. Molte classi di farmaci sono assolutamente vietate ma, per esempio, Brufen analgesico è uno dei pochi consentiti. L’assunzione di questo medicinale è sempre consigliata in dosaggio ridotto ed è buona norma contattare il proprio medico per qualsiasi dubbio.

Nei casi di una crisi emolitica acuta le trasfusioni risultato vitali, così come la dialisi nei pazienti affetti da insufficienza renale. In casi più gravi l’ultima soluzione è rimuovere chirurgicamente la milza poiché la sede di distruzione dei globuli rossi.